MT-TT

MT-TT
标识符
代号	MT-TT
扩展标识	OMIM：590090；MGI：102473；GeneCards：MT-TT；OMA：MT-TT - orthologs
直系同源
	4576
	17744
	ENSG00000210195
	ENSMUSG00000064371
	无数据
	无数据
	无数据
	无数据
	无数据
	无数据
	维基数据
檢視/編輯人類	檢視/編輯小鼠

MT-TT是位于线粒体DNA上的一个长66碱基对（bp）的非编码基因，编码线粒体苏氨酸转运RNA^[3]^[4]。

突变

MT-TT基因上的15950G>A突变与线粒体肌病、帕金森氏症等疾病相关^[5]。此外，MT-TT基因上的15923A>G突变可能与心脏病变相关^[6]^[7]。此外，15915G>A等突变可能造成细胞色素c功能失调造成听觉丧失、肌无力等病变^[8]。

参见

参考资料

^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ MT-TT mitochondrially encoded tRNA threonine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov （英语）.
^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. April 1981, 290 (5806): 457–65. PMID 7219534. doi:10.1038/290457a0.
^ Grasbon-Frodl EM, Kösel S, Sprinzl M, von Eitzen U, Mehraein P, Graeber MB. Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease. Neurogenetics. April 1999, 2 (2): 121–7. PMID 10369889. doi:10.1007/s100480050063.
^ Yoon KL, Aprille JR, Ernst SG. Mitochondrial tRNA(thr) mutation in fatal infantile respiratory enzyme deficiency. Biochemical and Biophysical Research Communications. May 1991, 176 (3): 1112–5. PMID 1645537. doi:10.1016/0006-291X(91)90399-R.
^ Reference, Genetics Home. MT-TT gene. Genetics Home Reference. [2021-07-25]. （原始内容存档于2020-09-28）（英语）.
^ Nishino I, Seki A, Maegaki Y, Takeshita K, Horai S, Nonaka I, Goto Y. A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Thr) gene associated with a mitochondrial encephalomyopathy. Biochemical and Biophysical Research Communications. August 1996, 225 (1): 180–5. PMID 8769114. doi:10.1006/bbrc.1996.1150.

[1] Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[2] Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-3] MT-TT mitochondrially encoded tRNA threonine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov （英语）.

[pmid7219534-4] Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. April 1981, 290 (5806): 457–65. PMID 7219534. doi:10.1038/290457a0.

[5] Grasbon-Frodl EM, Kösel S, Sprinzl M, von Eitzen U, Mehraein P, Graeber MB. Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease. Neurogenetics. April 1999, 2 (2): 121–7. PMID 10369889. doi:10.1007/s100480050063.

[6] Yoon KL, Aprille JR, Ernst SG. Mitochondrial tRNA(thr) mutation in fatal infantile respiratory enzyme deficiency. Biochemical and Biophysical Research Communications. May 1991, 176 (3): 1112–5. PMID 1645537. doi:10.1016/0006-291X(91)90399-R.

[7] Reference, Genetics Home. MT-TT gene. Genetics Home Reference. [2021-07-25]. （原始内容存档于2020-09-28）（英语）.

[8] Nishino I, Seki A, Maegaki Y, Takeshita K, Horai S, Nonaka I, Goto Y. A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Thr) gene associated with a mitochondrial encephalomyopathy. Biochemical and Biophysical Research Communications. August 1996, 225 (1): 180–5. PMID 8769114. doi:10.1006/bbrc.1996.1150.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

粒線體蛋白质
外膜	脂肪酸降解（肉碱棕榈酰转移酶I、长脂肪酰辅酶A合成酶）色氨酸代谢（犬尿氨酸酶）单胺类神经递质代谢（单胺氧化酶）
膜间隙	腺苷酸激酶 - 肌酸激酶
内膜	氧化磷酸化（辅酶Q–细胞色素c还原酶、细胞色素c、NADH脱氢酶、琥珀酸脱氢酶）嘧啶代谢（二氢乳清酸脱氢酶）线粒体穿梭（苹果酸-天冬氨酸穿梭、甘油磷酸穿梭）类固醇生成（胆固醇侧链裂解酶、类固醇11-β-羟化酶、醛固酮合成酶）其他（谷氨酸天冬氨酸转运体、甘油-3-磷酸脱氢酶、三磷酸腺苷合酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ、解偶联蛋白）
基质	三羧酸循环（柠檬酸合酶、顺乌头酸酶、异柠檬酸脱氢酶、α-酮戊二酸脱氢酶复合体、琥珀酰辅酶A合成酶、延胡索酸酶、苹果酸脱氢酶）回补反应（天冬氨酸氨基转移酶、谷氨酸脱氢酶、丙酮酸脫氫酶複合體）尿素循环（氨甲酰磷酸合成酶I、鸟氨酸转氨甲酰酶、N-乙酰谷氨酸合酶）乙醇代谢（ALDH2） PMPCB
其他/待分类	共济蛋白线粒体膜转运蛋白（线粒体通透性转换孔、线粒体载体）
粒線體DNA	复合体Ⅰ（MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6） - 复合体Ⅲ（MT-CYB） - 复合体Ⅳ（MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3）三磷酸腺苷合酶（MT-ATP6、MT-ATP8） tRNA（MT-TA、MT-TC、MT-TD、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TL2、MT-TM、MT-TN、MT-TP、MT-TQ、MT-TR、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MT-TY）
生化结构: 过氧化物酶体，骨架（中心体），上皮，纤毛，线粒体，细胞核（染色体）另见：线粒体疾病