CYP27B1

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calcidiol 1-monooxygenase
calcidiol 1-monooxygenase
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酶学委员会编号（EC编号）	1.14.15.18
CAS号	9081-36-1
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25-羥基維生素D3 1-α-羥化酶
标识符
代号	CYP27B1
扩展标识	OMIM：609506；MGI：1098274；HomoloGene：37139；GeneCards：CYP27B1；OMA：CYP27B1 - orthologs
EC编号	1.14.15.18
基因位置（人类）
染色体	12號染色體
终止	57,768,986 bp
基因位置（小鼠）
染色体	小鼠10号染色体
终止	126,888,875 bp
RNA表达模式
	Top expressed in
	kidney tubule; ; metanephric glomerulus; ; body of pancreas; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; left adrenal gland; ; human kidney; ; left adrenal cortex; ; right adrenal gland;
	Top expressed in
	right kidney; ; convoluted tubule; ; proximal convoluted tubule; ; human kidney;
	查阅更多表达数据
	无数据
基因本體
分子功能	iron ion binding; 金屬離子結合; monooxygenase activity; heme binding; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; oxidoreductase activity; calcidiol 1-monooxygenase activity;
細胞組分	細胞質; 膜; mitochondrial membranes; mitochondrial outer membrane; 線粒體;
生物學過程	bone mineralization; response to vitamin D; calcium ion homeostasis; response to interferon-gamma; vitamin D metabolic process; regulation of bone mineralization; positive regulation of keratinocyte differentiation; G1 to G0 transition; response to estrogen; response to lipopolysaccharide; negative regulation of calcidiol 1-monooxygenase activity; 蛻膜化; 维生素代谢; negative regulation of cell growth; calcitriol biosynthetic process from calciol; positive regulation of vitamin D 24-hydroxylase activity; vitamin D catabolic process; positive regulation of vitamin D receptor signaling pathway; calcium ion transport; negative regulation of cell population proliferation;
	来源：Amigo / QuickGO
直系同源
	1594
	13115
	ENSG00000111012
	ENSMUSG00000006724
	O15528
	O35084
	NM_000785
	NM_010009
	NP_000776
	NP_034139
	维基数据
檢視/編輯人類	檢視/編輯小鼠

细胞色素 P450 27B1（英語：Cytochrome P450 27B1，缩写CYP27B1）也被称为25-羟基维生素 D3 1-α-羟化酶（25-Hydroxyvitamin D3 1-alpha-hydroxylase,化学式为：C₂₅₆₇H₄₀₂₅O₇₀₇N₇₃₉S₁₆Fe^[5]，EC 1.14.15.18），是细胞色素P450超家族的一员，由CYP27B1基因编码，定位于线粒体内膜^[6]^[7]^[8]，在许多组织细胞中表达，如腎的近曲小管、皮肤角质形成细胞、免疫细胞^[9]、成骨细胞等^[10]，催化骨化二醇羟基化生成骨化三醇（维生素D的活性形式）^[11]：

骨化二醇 + 2 还原型 Adx + 2 H⁺ + O₂ ⇌ 骨化三醇 + 2 氧化型 Adx + H₂O

骨化二醇
骨化三醇

参考文献

^ ^1.0 ^1.1 ^1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111012 – Ensembl, May 2017
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外部链接

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cerebrotendinous Xanthomatosis（页面存档备份，存于互联网档案馆）
醫學主題詞表（MeSH）：Cytochrome+P-450+CYP27A1
Human CYP27A1 genome location and CYP27A1 gene details page in the UCSC Genome Browser.

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细胞色素、加氧酶：细胞色素P450（EC 1.14）
CYP1	A1 A2 B1
CYP2	A6 A7 A13 B6 C8 C9 C18 C19 D6 E1 F1 J2 R1 S1 U1 W1
CYP3	CYP3A 4 5 7 43
CYP4	A11 A22 B1 F2 F3 F8 F11 F12 F22 V2 X1 Z1
CYP5-20	CYP5 (A1) CYP6 (G1) CYP7 (A1、B1) CYP8 (A1、B1) CYP11 (A1、B1、B2、B3) CYP17 (A1) CYP19 (A1) CYP20 (A1)
CYP21-49	CYP21 (A2) CYP22 (A1) CYP24 (A1) CYP26 (A1、B1、C1) CYP27 (A1、B1、C1) CYP39 (A1) CYP46 (A1)
CYP51-69	CYP51 (A1、F1) CYP56A1 CYP61A1
CYP101-281	CYP101A1 CYP102A1 CYP107A1 CYP119A1 CYP255A
CYP301-499	CYP305M2 萬聖節基因（CYP302A1、CYP306A1、CYP307A1、CYP307A2、CYP314A1、CYP315A1）

双加氧酶类，包括类固醇羟化酶（EC 1.14）
1.14.11：以α-酮戊二酸为供体	脯氨酰羟化酶缺氧誘導因子脯胺酸羥化酶赖氨酰羟化酶
1.14.11：以NADH或NADPH为供体	苯1,2-双加氧酶 5-吡哆酸双加氧酶邻苯二甲酸1,2-双加氧酶苯甲酸1,2-双加氧酶甲苯双加氧酶萘1,2-双加氧酶对苯二酸1,2-双加氧酶一氧化氮双加氧酶脱镁叶绿酸a加氧酶苯甲酰辅酶A双加氧酶咔唑1,9a-双加氧酶
1.14.13：以NADH或NADPH为供体	含黄素单加氧酶（FMO1、FMO2、FMO3、FMO4、FMO5）一氧化氮合酶（NOS1、NOS2、NOS3）胆固醇7α-羟化酶甲烷单加氧酶 CYP3A4 羊毛固醇14α-脱甲基酶
1.14.14：以还原型黄素黄素或黄素蛋白为供体	CYP19A1 CYP2D6 CYP2E1
1.14.15：以还原型铁硫蛋白为供体	11B1 11B2 11A1
1.14.16：以还原型蝶啶为受体	苯丙氨酸羟化酶酪氨酸羟化酶色氨酸羟化酶
1.14.17：以还原型抗坏血酸为受体	多巴胺β羟化酶
1.14.18	酪氨酸酶
1.14.19	硬脂酰辅酶A脱饱和酶1
1.14.20：以α-酮戊二酸为受体	脱乙酰氧基头孢菌素-C合酶
1.14.99：杂项	环氧合酶血红素加氧酶（HO-1 · HO-2）鲨烯单加氧酶 CYP17A1 21A2
EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22 · 2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9 · 3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13 · 4.1/2/3/4/5/6 · 5.1/2/3/4/5/99 · 6.1-3/4/5-6